湛江市婦幼保健院產前診斷中心林青主任為懷孕夫婦進行地貧遺傳咨詢。
地貧，全稱為地中海貧血，是中國南方地區高發的一種遺傳病，嚴重影響兒童健康和出生人口素質。2020年5月8日是第27個“世界地貧日”，湛江市婦幼保健計劃生育服務中心（湛江市婦幼保健院、湛江市婦女兒童醫院）作為我市目前唯一一家省級定點地中海貧血篩查中心，一如既往進行地貧健教知識傳播，圍繞“關注地貧 科學防治”的主題進行地中海貧血預防控制項目推廣。
湛江市婦幼保健院是我市地貧防控項目的實施牽頭單位，帶領全市醫療機構規范有序地開展地貧防控項目工作。2014年5月，廣東省地中海貧血診斷中心湛江篩查分中心在湛江市婦幼保健院正式掛牌，成為我市唯一一家省級定點地中海貧血篩查中心，主要開展地貧篩查、診斷及相關遺傳咨詢工作。地貧難治 但可防可控
數據顯示，在廣東地區地貧基因攜帶者高達16.8％，即約每6個人就有一個人是攜帶者。有些家庭，地貧孩子出生后，才發現夫妻雙方都是地貧攜帶者；有的家庭，抱著僥幸心理拒絕進行產前診斷，或是查出了重型胎兒，追悔莫及。
地貧雖然難治，但可防可控。規范的婚檢和孕檢是消除地貧的關鍵。通過規范的地貧產前篩查程序，能有效地干預重度地貧兒的出生。2012年起，廣東啟動了地中海貧血預防控制項目，廣東戶籍的夫婦能享受到從健康教育、地貧篩查、診斷、終止妊娠等一系列免費服務。
據統計，我市自2012年全面開展地貧防控項目以來，為了增強群眾的防控意識，減少重癥地貧患兒的出生，在宣傳、篩查、診斷干預、信息建設等方面已投入大量的人、財、物進行積極防控，取得顯著的效果。2012年以來，我市共為419445人進行地貧血常規初篩；78724對夫婦進行地貧電泳復篩;8958對夫婦進行地貧基因檢測；497位同型地貧需產前診斷孕婦進行產前診斷；121例重癥地貧胎兒實施產前干預終止妊娠。控制地貧 我市在行動
2014年5月，廣東省地中海貧血診斷中心湛江篩查分中心在湛江市婦幼保健院正式掛牌，成為我市唯一一家省級定點地中海貧血篩查中心，主要開展地貧篩查、診斷及相關遺傳咨詢工作。2014年至今，篩查中心已進行血紅蛋白電泳篩查檢測48071例，地貧基因檢測17600例，地貧產前診斷 497例，確診重度地貧胎兒133例，有效避免重度地貧患兒的出生，提高我市出生人口素質。
地貧不是小事情 健教知識記心上
問：什么是地貧？
地貧的全稱叫地中海貧血，是一組遺傳性溶血性貧血；是指人體造血所需的珠蛋白基因（地貧基因）缺失或突變，使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，所導致的血紅蛋白病，嚴重時發生溶血和貧血。根據血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損的不同，地貧最常見的類型是α-地貧和β-地貧兩類。
問：地貧會傳染嗎？
地貧是由基因缺陷導致的，只會遺傳，不會傳染。假如父母其中一方的染色體上攜帶這種異常基因，后代就有可能通過遺傳攜帶地貧基因。
醫務人員正在開展檢測工作。
問：地貧都需要治療嗎?
地貧按照臨床癥狀可分為靜止型、輕型、中間型以及重型地貧。靜止型α地貧患者無癥狀，血常規等指標也可以沒有任何異常，不需要治療。
而在輕型地貧中多數患者無明顯臨床癥狀，不需要治療。少數患兒會表現出輕度貧血癥狀，影響生長發育，因而需要定期進行輸血。中間型地貧患者的貧血程度有很大差異，輕者只有輕度的貧血，重者可出現肝脾腫大、疲乏無力等明顯地貧特征，需要定期輸血。
要格外重視的是，重型α地貧胎兒一般在孕晚期會表現出水腫綜合征，超聲檢查可發現胎盤增厚，胎兒心臟大，胸、腹腔積液，可能會出現死胎現象，或出生后隨即死亡。重型β地貧患兒出生時無臨床癥狀，一般在3-6個月后開始出現逐漸加重的貧血，隨著年齡增長，會出現眼距變寬、鼻梁變扁等面容改變，還會出現呼吸道反復感染、生長障礙，需要終身輸血和除鐵治療維持生命。
實驗室工作人員正在進行地貧檢測。
問：地貧可以治愈嗎?
地貧是一種遺傳病，目前世界上還沒有研究出成熟的治療方法。骨髓移植是目前唯一可能治愈中重型地貧的方法，但大約只有25%的患者能配型相吻合，且治療費用昂貴，治療結局差異很大。因此，開展婚前、孕前以及產前地貧篩查，防止重型地貧患兒出生，是目前預防地貧最有效的措施。問：什么是地貧篩查？夫妻雙方通過血常規、血紅蛋白分析等檢查即可對地貧進行篩查。若結果提示為地貧可疑，則必須進行地貧基因檢測來確診是否為地貧基因攜帶及地貧類型。
問：沒有任何癥狀需要接受地貧篩查嗎？
地貧是一種隱性基因遺傳病，多數人只是攜帶地貧基因而不表現出任何貧血癥狀，或者癥狀非常輕微，多在篩查時才發現。因此，如果要了解個人地貧患病或基因攜帶情況，必須接受正規的地貧篩查和基因檢測才能確定。
問：夫妻雙方都是地貧基因攜帶者可以生育健康寶寶嗎？
夫妻地貧患病或攜帶基因狀況不同會對孕育的寶寶產生不同的影響。如果夫妻雙方攜帶的是不同類型的地貧基因，不會孕育中重型地貧胎兒；如果雙方攜帶同類型的地貧基因，則有1/4的幾率孕育中重型地貧胎兒，應在孕前做好遺傳咨詢，每次懷孕都應進行地貧產前診斷。如果確定中重型地貧胎兒，應及時醫學干預。
在湛江市婦幼保健院產前診斷中心等候地貧遺傳咨詢的市民。
問:哪些孕婦需要做產前診斷?產前診斷怎么做?
如果夫婦雙方是同型地貧基因攜帶者，或有重型地貧兒生育史，懷孕后應盡早接受產前診斷和遺傳咨詢，通過采集胎兒的遺傳物質(DNA)對胎兒進行基因診斷，確定胎兒的地貧基因類型，評估胎兒出生后患重度地貧的風險。
目前采集胎兒遺傳物質的方法主要有絨毛取材術、羊膜腔穿刺術和經皮臍血管穿刺術。湛江市婦幼保健院產前診斷中心為我市目前唯一一家產前診斷中心，主要開展遺傳咨詢、產前篩查、產前診斷等業務。
問：我市地貧防控有哪些優惠政策？
廣東省戶籍（含一方）的新婚和計劃懷孕夫婦，以及孕期接受地貧篩查的夫婦。
1、如果雙方血常規之ー有下列情況之一者，雙方均免費進行血紅蛋白電泳分析。
2、夫婦雙方地貧血紅蛋白電泳結果均為陽性的，可為受檢者免費提供a+β地貧基因檢測一次；
3、夫婦雙方經地貧基因診斷為同型a或β地貧基因，其胎兒可免費接受地貧產前診斷1次;
4、夫婦雙方經地貧基因診斷為同型a或β地貧基因，其胎兒在我省產前診斷機構確診為重度地貧，可免費接受重度地貧胎兒終止妊娠。
